Marcelinka ukończyła roczek i niestety przez jej chorobę ( wadę genetyczną ) nie rozwija się jak jej rówieśnicy.
Mowa tu o:
• Małogłowiu- wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki),
• Lizencefalia- jest chorobą wynikającą z zaburzenia struktury mózgu, którego powierzchnia nie jest pofałdowana. Inaczej nazywana gładkomózgowiem wynika z nieprawidłowości w migracji neuronalnej, procesie, który ma miejsce podczas życia płodowego i jest niezbędny do właściwego rozwoju mózgu, a w tym do wytworzenia zakrętów na jego powierzchni. Ciężkość objawów zależy od tego jak duży obszar mózgu nie jest pofałdowany.
• Padaczce.
Zazwyczaj chorzy z gładkomózgowiem wykazują cechy niepełnosprawności intelektualnej, ciężkiego opóźnienia psychomotorycznego i obniżonego napięcia mięśniowego, które może powodować trudności w oddychaniu. Obecne zaburzenia połykania i zaburzenia wentylacji płuc mogą doprowadzić do zagrażających życiu zapaleń płuc. Kolejnym groźnym stanem w lizencefalii jest obecność napadów drgawkowych, które większość pacjentów zaczyna
mieć już przed końcem pierwszego roku życia.
Dziewczynka potrzebuje ciągłej rehabilitacji i specjalnego sprzętu, który ułatwi jej funkcjonowanie na co dzień, a jej mamie ułatwi sprawowanie opieki.
